profile

Опубликовано 6 лет назад по предмету Биология от esitdikova

К каким видам мутаций относится гемофилия, а к каким фенилкетонурия?

  1. Ответ
    Ответ дан Kyrama

    Спонтанные мутации возникают под влиянием естественных мутагенов экзо-или эндогенного происхождения, без специального (целенаправленного) вмешательства человека. Спонтанные мутации возникают, например, в результате действия химических веществ, образующихся в процессе метаболизма; воздействия естественного фона радиации или УФ-излучения; ошибок репликации и т.д.

    Индуцированные мутации вызваны направленным воздействием факторов внешней или внутренней среды. Индуцированный мутационный процесс может быть контролируемым и неконтролируемым.
    - Контролируемые мутации возникают, например, в эксперименте с целью изучения механизмов мутагенеза и/или его последствий.
    - Неконтролируемые мутации, например при случайном выбросе радиоактивных элементов в среду обитания.

    Виды мутаций. Классификация мутаций.
    Гаметические мутации — мутации в половых клетках. Они наследуются потомками и, как правило, обнаруживаются во всех клетках организма.

    Соматические мутации — мутации в неполовых (соматических) клетках — проявляются у того индивида, у которого они возникают. Они передаются при делении только дочерним клеткам и не наследуются следующим поколением индивида.

    Мозаики. Если соматическая мутация возникает на ранних стадиях дробления зиготы (но не первого деления) возникают клеточные линии с различными генотипами. Чем раньше в онтогенезе происходит соматическая мутация, тем больше клеток содержит данную мутацию. Подобные организмы получили название мозаичных.

    Патогенные мутации приводят к гибели эмбриона (или плода) и к развитию наследственных и врождённых заболеваний.

    Нейтральные мутации обычно не влияют на жизнедеятельность организма (например, мутации, вызывающие веснушки, изменение цвета волос, радужной оболочки глаза).

    Благоприятные мутации повышают жизнеспособность организма или вида (например, тёмная окраска кожных покровов у жителей африканского континента).

    Генные (точковые) мутации — любые изменения молекулярной структуры ДНК. Некоторые мутации не оказывают влияния на функцию соответствующего полипептида (например, замена нуклеотидов, не приводящая к замене аминокислоты в силу вырожденности генетического кода). Значительная часть точковых мутаций нарушает функционирование гена и приводит к развитию генных (моногенных) болезней. Фенотипически генные болезни проявляются признаками нарушений метаболизма (например, фенилкетонурия, гемофилии, нейрофиброматоз, муковисцидоз, мышечная дистрофия Дюшенна—Беккера, гемоглобинопатия S).

Войдите или зарегистрируйтесь, чтобы добавить ответ или свой вопрос на сайт


Другие вопросы
Шалаш
Другие предметы - 1 год назад

Пытался написать сочинение по егэ по русскому не могу понять как,написать хотелось бы пример увидеть по этому тексту. (1)в солнечный день я приехал в старинный посёлок гусь-железный полюбоваться на озеро, искупаться, поплавать в нём. (2)доехал до речки, поднялся на бугор, глянул и... (3)о ужас! (4)нет озера. (5)по широкой впадине, окаймлённой дальней опушкой бывшего прибрежного леса, текла, извиваясь, узкая, местами пересыхающая речушка. (6)и старинной плотины, высокой, кирпичной, с чугунными шлюзами, в тёмных казематах которой, по преданию, разбойная братия чеканила фальшивые деньги, тоже не было. (7)шлюзы, регулировавшие сток, убрали, засыпали – и затянуло озеро тиной да ряской. (8)на месте этом проходила теперь обыкновенная дорожная насыпь; дорога делала крутой поворот, огибала белый двухэтажный барский дом, похожий на длинную казарму, заломанный чахлый парк и снова вырывалась на простор. (9)главный врач детского санатория, размещённого в барском доме, показал мне давние фотографии этого исчезнувшего озера, высокой кирпичной плотины, торговых рядов с доисторическими портиками, он водил по внутренним покоям огромного дома, заново перегороженного, приспособленного для иных надобностей. (10)переделка и ремонт когда-то выполнены были наспех: половицы скрипят и хлябают под ногами, двери перекошены, в оконные рамы задувает свежий ветерок. – (11)сохранилась хоть одна комната от давнего времени? – спросил я. – (12)с полами, дверями и окнами? – (13)полы, двери и прочее – всё порастащили. (14)а вот стены и потолок сохранились в одном месте. (15)идёмте, покажу. (16)он ввёл меня в зал, кажется, в теперешнюю столовую, с белыми строгими пилястрами, с лепным потолком. – (17)полы здесь были, говорят, из наборного паркета, двери из орехового дерева с бронзовой инкрустацией, люстра позолоченная висела. – (18)жалко, – говорю, – что не сохранилось всё это. – (19)о чём жалеть? (20)архитектурной ценности этот дом не имеет, – сказал доктор. (21)я взглянул на него с удивлением. (22)не шутит ли? (23)нет, смотрит прямо в глаза, даже с каким-то вызовом. (24)задиристый хохолок на лысеющем лбу топорщится, как петушиный гребешок. – (25)как не имеет ценности? – говорю. – (26)это ж дом! (27)большой, крепкий, красивый, полный когда-то дорогого убранства. – (28)барские покои, и больше ничего. (29)таких в россии тысячи. – (30)так ведь и народу нашему пригодились бы такие покои. – (31)людям нашим нужны другие ценности. (32)вы ещё храм пожалейте. (33)теперь это модно. – (34)а что, не жаль храма? – (35)и храм цены не имеет. (36)архитектура путаная. (37)специалисты приезжали, говорят – эклектика. (38)потом, правда, всё-таки восстановили храм этот. – (39)и парка не жаль? – (40)парк – природа, и больше ничего. (41)в одном месте убавилось, в другом прибавилось. (42)в любую минуту его насадить можно. (43)мы стояли возле окна, внизу под нами раскинулся обширный посёлок. – (44)смотрите, – говорю, – сколько домов. (45)приличные дома, большинство новых. – (46)здесь живёт в основном торговый люд, кто чем торгует, работы хватает. – (47)вот и хорошо, – говорю. – (48)увеличился посёлок за полвека? – (49)увеличился. – (50)а теперь подумайте вот о чём: раньше, ну хоть ещё в тридцатые годы, здесь меньше жило народу, но успевали не только свои рабочие дела делать. (51)ещё и плотину чинили, озеро в берегах держали и парк обихаживали. (52)а теперь что ж, времени на это не хватает или желания нет? – (53)а это, – говорит, – знакомый мотив. (54)это всё ваше писательское ворчание. (55)что озеро спустили – это вы заметили. (56)что над каждой крышей телевизионная тарелка поставлена – этого вы не замечаете. (57)спорить с ним трудно, почти невозможно: доводы ваши он не слушает, только глаза навострит, тряхнёт головой и чешет без запинки, как будто доклад читает… – (58)есть писатели-патриоты. (59)их книги читают, фильмы по книжкам их смотрят наравне с футболом и хоккеем, потому что яркие, незабываемые образы. (60)а есть писатели-ворчуны, которые всем недовольны. (61)и всё им что-то надо. (62)вот одного такого лечили, а он нас же, медиков, опозорил в своём последнем сочинении. (63)за что, спрашивается? (64)да, не раз вспомянешь в дальней дороге бессмертного писателя земли русской николая васильевича гоголя: «россия такая уж страна – стоит высмеять одного околоточного надзирателя, как вся полиция обидится».